Ювенальный паркинсонизм.

Паркинсонизм в молодом возрасте, или ювенальный паркинсонизм (ЮП), паркинсонизм с ранним началом — это наследственное заболевание, характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (то есть ребенок унаследует измененные копии гена от обоих родителей и только в таком случае будет болен), чаще всего проявляется до 25 лет. ЮП чаще встречается у женщин.

Главная причина заболевания — дисфункция дофаминергических нейронов, продуцирующих дофамин. Для ЮП характерно медленное прогрессирование на протяжении десятилетий. Часто сочетается основной синдром с дистонией, имеет место оживление сухожильных рефлексов и другие пирамидные признаки, типичны значительные колебания выраженности симптомов паркинсонизма и дистонии в течение суток.

Патоморфологическая картина характеризуется отсутствием телец Леви в нейронах среднего мозга, нейрофибриллярными клубочками в черном веществе, красных ядрах, заднем гипоталамусе, лобно-височно-теменной коре больших полушарий, пирамидных нейронах гиппокампа.

Для ювенильного паркинсонизма характерна триада симптомов: гипокинезия, тремор, мышечная ригидность.

Существует несколько форм паркинсонизма с ранним началом, данные формы разделены согласно выраженности и преобладания описанных симптомов.

Классификация идентична клиническим вариантам болезни Паркинсона:

• дрожательная форма
• дрожательно-ригидная
• ригидно-дрожательная
• акинетико-ригидная
• смешанная.

Симптомы ЮП имеют некоторые особенности, отличающие его от болезни Паркинсона:

— При ЮП симптомы развиваются симметрично с двух сторон, нет периода гемипаркинсонизма.

— Происходят затруднения в тех случаях, когда необходимо применение мелкой моторики (например, завязать шнурки).

— Выраженность клинических проявлений снижена после сна, к вечеру усиливается.

— Есть и сходства с болезнью Паркинсона, это скованность и малая амплитуда движений, шаркающая походка, замедленная речь, жестикуляция, мимика обеднена.

Для ЮП характерен статокинетический тип тремора, когда дрожание появляется при мышечном напряжении и/или движениях. В ряде случаев такое дрожание сочетается с тремором покоя, типичным для поздних вариантов паркинсонизма. У большинства больных ЮП протекает с мышечной ригидностью, когда повышается мышечный тонус и их движения затруднены.

Диагноз ставится на основании неврологического осмотра, электроэнцефалографии (ЭЭГ, оно покажет снижение биоэлектрической активности головного мозга), МРТ (применяется для дифференциальной диагностики с другими нейродегенеративным заболеваниями), ПЭТ-КТ головного мозга (подтверждает пониженное накопление препарата в тканях чёрной субстанции, хвостатого ядра), однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ для оценки уровня выработки дофамина). Генеалогический анализ и ДНК-диагностика.

Лечение проводится агонистами дофаминовых рецепторов (АДР-применяются как стартовая терапия), фармпрепаратами леводопы (применяются при гипокинезии, плохо корректирующаяся приёмом АДР), центральными холинолитиками (для купирования тремора в минимальных дозировках), метаболитами (витамины группы В, магний, применяются для поддержания функционирования ЦНС и нормализации когнитивных фунций).

Для ЮП характерен хороший многолетний терапевтический эффект небольших доз L-ДОФА, в среднем через 15 лет появляются лекарственные осложнения в виде хореи хореиформных дискинезий конца дозы, нередко снижение паркинсонических проявлений сопровождается усилением выраженности дистонии. 

Автор — Мейдра Екатерина Олеговна Ростовский государственный медицинский университет 5 курс. Сертификат по диагностике когнитивных расстройств.