Друзья, член нашей команды, Ахмадеева Гульнара Наилевна, врач-невролог, выступала с докладом на XXIV Всемирном неврологическом конгрессе в Дубаи, посвящённому результатам 10-летнего клинико-генетического исследования болезни Паркинсона.

Хотим с вами поделиться ее впечатлениями:

Коротко расскажу о нем. 

Это фармакогенетическое исследование — то есть исследование, изучающее зависимость эффективности лекарственных препаратов от особенностей генотипа пациента.
На примере дискинезий — в среднем, они возникают примерно через 5 лет адекватной терапии леводопой. Но у кого-то их можно заметить уже в первый год приёма ЛД, а у кого-то их нет и через 8 лет. Это при том, что все остальное (доза ЛД, стадия болезни, возраст пациента) — одинаковы.
Удивительно, правда?

В первоначальное исследование (на заре моей кандидатской) было включено 320 пациентов с не наследственной БП.
Через 10 лет оценить наличие дискинезий получилось только у 80 пациентов.
Причины разные: кто-то не смог или не захотел приехать, кто-то сменил свой адрес/номер телефона, кто-то ушёл из жизни.

И на выборке из этих 80 пациентов мы  показали, что на развитие ЛД дискинезий влияют, как минимум, две мутации из 16 исследованных нами.
Результаты опубликованы в материалах #worldcongressofneurology в виде тезиса. Скоро, надеюсь, опубликуем в виде полнометражной статьи.

Итак, время появления дискинезий — основного побочного эффекта леводопа-терапии, которое, по сути, и ограничивает все возможности приёма леводопы, — можно практически предсказать уже сейчас.

Исследование бесплатное для пациентов, набор продолжается. Условия участия расскажу чуть позже.

И конечно — эта глобальная работа была бы невозможна без моих учителей.
Бесконечная благодарность к.м.н. Азамату Рамзовичу Байтимерову (Медстандарт), проф Риму Валеевичу Магжанову (БГМУ) и проф Ирине Михайловне Хидиятовой (ИБГ УНЦ РАН) «