Передается ли болезнь Паркинсона по наследству?

В развитии болезни Паркинсона участвуют многие эндогенные (внутренние — патологии сосудов, наследственность, опухоли и т.д.) и экзогенные (внешние факторы — прием определенных групп препаратов, отравления, травмы, нейроинфекции и т.д.) — это мультифакториальное заболевание. Наследственность является одним из этих факторов, но не основным определяющим.

Некоторые формы болезни Паркинсона действительно могут иметь наследственную природу. Изучение генетической природы заболевания началось в конце XX века после идентификации мутации в гене, кодирующем белок α-синуклеин (SNCA), выявления роли этого белка в образовании телец Леви и, соответственно, участия его в развитии болезни Паркинсона (далее-БП). Сегодня ежегодно идентифицируются новые мутации, ассоциированные с развитием данного заболевания. 

Семейные формы БП могут иметь аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования и по возрасту дебюта подразделяются на ранние (до 45 лет), средние (45–60 лет) и поздние (после 60 лет). 

Аутосомно-доминантный тип наследования происходит тогда, когда человек наследует одну измененную и одну нормальную копии гена, измененная копия доминирует, подавляя нормальную, в результате чего развивается заболевание.

Аутосомно-рецессивный тип наследования осуществляется, когда человек наследует две измененные копии одного и того же гена (по одной от каждого родителя) и только тогда заболевание разовьется. Если наследуется одна измененная копия от одного родителя, то человек будет здоровым носителем.

На сегодняшний день известны 17 локусов (это определенные участки, где находится конкретный ген) и 11 генов, ассоциированных с семейными формами паркинсонизма. Семейные случаи болезни Паркинсона могут быть вызваны мутациями в генах LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN или SNCA, или изменениями в генах, которые не были идентифицированы. Мутации в некоторых из этих генов также могут играть роль в случаях, которые кажутся спорадическими (не наследственными).

Среди семейных случаев болезни Паркинсона характер наследования различается в зависимости от измененного гена. 

Если задействован ген LRRK2 или SNCA , то заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, для возникновения заболевания достаточно одной копии измененного гена в каждой клетке. В большинстве случаев у пациента есть один из родителей с этим заболеванием.

Если вовлечен ген PARK7, PINK1 или PRKN, болезнь Паркинсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, две копии гена в каждой клетке изменены. Наибольшее значение имеют PARK1, PARK2, PARK8.

Определить точный процент носителей болезни Паркинсона из-за наследственности или приобретенной причины невозможно, так как многие не доживают до проявления симптоматики. У ученых не получается детально определить, как в семье передается болезнь Паркинсона.

Как уже упоминалось выше, большинство случаев болезни Паркинсона, вероятно, являются результатом сложного взаимодействия экологических и генетических факторов. Эти случаи классифицируются как спорадические и возникают у людей, у которых в семье не было явного анамнеза заболевания. Причина этих спорадических случаев остается неясной.

Некоторые генные мутации, по-видимому, нарушают клеточный механизм, который расщепляет (расщепляет) нежелательные белки в нейронах, вырабатывающих дофамин. В результате накапливаются недеградированные белки, что приводит к повреждению или гибели этих клеток. 

Другие мутации могут повлиять на функцию митохондрий , структур, производящих энергию внутри клеток. В качестве побочного продукта производства энергии митохондрии производят нестабильные молекулы, называемые свободными радикалами, которые могут повреждать клетки. Обычно клетки противодействуют воздействию свободных радикалов до того, как они нанесут ущерб, но мутации могут нарушить этот процесс. В результате свободные радикалы могут накапливаться и повреждать или убивать нейроны, вырабатывающие дофамин.

Приблизительно 15% людей с болезнью Паркинсона имеют семейную историю этого расстройства.

Автор — Мейдра Екатерина Олеговна Ростовский государственный медицинский университет 5 курс. Сертификат по диагностике когнитивных расстройств.