Автор: Админ

Ювенальный паркинсонизм.

Паркинсонизм в молодом возрасте, или ювенальный паркинсонизм (ЮП), паркинсонизм с ранним началом — это наследственное заболевание, характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (то есть ребенок унаследует измененные копии гена от обоих родителей и только в таком случае будет болен), чаще всего проявляется до 25 лет. ЮП чаще встречается у женщин.

Главная причина заболевания — дисфункция дофаминергических нейронов, продуцирующих дофамин. Для ЮП характерно медленное прогрессирование на протяжении десятилетий. Часто сочетается основной синдром с дистонией, имеет место оживление сухожильных рефлексов и другие пирамидные признаки, типичны значительные колебания выраженности симптомов паркинсонизма и дистонии в течение суток.

Патоморфологическая картина характеризуется отсутствием телец Леви в нейронах среднего мозга, нейрофибриллярными клубочками в черном веществе, красных ядрах, заднем гипоталамусе, лобно-височно-теменной коре больших полушарий, пирамидных нейронах гиппокампа.

Для ювенильного паркинсонизма характерна триада симптомов: гипокинезия, тремор, мышечная ригидность.

Существует несколько форм паркинсонизма с ранним началом, данные формы разделены согласно выраженности и преобладания описанных симптомов.

Классификация идентична клиническим вариантам болезни Паркинсона:

• дрожательная форма
• дрожательно-ригидная
• ригидно-дрожательная
• акинетико-ригидная
• смешанная.

Симптомы ЮП имеют некоторые особенности, отличающие его от болезни Паркинсона:

— При ЮП симптомы развиваются симметрично с двух сторон, нет периода гемипаркинсонизма.

— Происходят затруднения в тех случаях, когда необходимо применение мелкой моторики (например, завязать шнурки).

— Выраженность клинических проявлений снижена после сна, к вечеру усиливается.

— Есть и сходства с болезнью Паркинсона, это скованность и малая амплитуда движений, шаркающая походка, замедленная речь, жестикуляция, мимика обеднена.

Для ЮП характерен статокинетический тип тремора, когда дрожание появляется при мышечном напряжении и/или движениях. В ряде случаев такое дрожание сочетается с тремором покоя, типичным для поздних вариантов паркинсонизма. У большинства больных ЮП протекает с мышечной ригидностью, когда повышается мышечный тонус и их движения затруднены.

Диагноз ставится на основании неврологического осмотра, электроэнцефалографии (ЭЭГ, оно покажет снижение биоэлектрической активности головного мозга), МРТ (применяется для дифференциальной диагностики с другими нейродегенеративным заболеваниями), ПЭТ-КТ головного мозга (подтверждает пониженное накопление препарата в тканях чёрной субстанции, хвостатого ядра), однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ для оценки уровня выработки дофамина). Генеалогический анализ и ДНК-диагностика.

Лечение проводится агонистами дофаминовых рецепторов (АДР-применяются как стартовая терапия), фармпрепаратами леводопы (применяются при гипокинезии, плохо корректирующаяся приёмом АДР), центральными холинолитиками (для купирования тремора в минимальных дозировках), метаболитами (витамины группы В, магний, применяются для поддержания функционирования ЦНС и нормализации когнитивных фунций).

Для ЮП характерен хороший многолетний терапевтический эффект небольших доз L-ДОФА, в среднем через 15 лет появляются лекарственные осложнения в виде хореи хореиформных дискинезий конца дозы, нередко снижение паркинсонических проявлений сопровождается усилением выраженности дистонии. 

Автор — Мейдра Екатерина Олеговна Ростовский государственный медицинский университет 5 курс. Сертификат по диагностике когнитивных расстройств.

Паркинсонизм и болезнь Паркинсона?

Чтобы разобраться в отличии болезни Паркинсона от синдрома паркинсонизма, я хочу напомнить о том, что же такое болезнь Паркинсона. Я изучила несколько клинических рекомендаций последних лет и постаралась наиболее объемно и доходчиво определить, что такое болезнь Паркинсона.

Согласно современным клиническим рекомендациям болезнь Паркинсона — это мультисистемное нейродегенеративное хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, связанное с дегенерацией дофаминергических нейронов (вырабатывающих дофамин) черной субстанции (данные клетки находятся в подкорковых ядрах головного мозга: дугообразном ядре, ядрах чёрной субстанции, посылающих аксоны в хвостатое и чечевицеобразное ядро, что касается дофамина, он участвует в регуляции эмоциональных и когнитивных функций, функции обучения, в регуляции тонуса скелетных мышц, равновесия, вегетативной регуляции работы внутренних органов и секреторных желез) и с накоплением в них белка α-синуклеина, образованием особых внутриклеточных включений (телец Леви), которое проявляется сочетанием гипокинезии с ригидностью, тремором покоя и постуральной неустойчивостью, а также широким спектром немоторных проявлений (психических, вегетативных, сенсорных и др.), приводящим к социальной, бытовой и профессиональной дезадаптации, снижению повседневной активности и качества жизни.

Итак, мы немного вспомнили о болезни Паркинсона, подробнее можно узнать о ней на данном сайте, теперь немного о синдроме паркинсонизма.

Паркинсонизм — это неврологический синдром, проявляющийся после эндогенных и экзогенных воздействий на головной мозг, ведущих к преждевременной дегенерации или гибели нигростриарных клеток. Обычно, развивается вторично, когда поражение дофаминергических нейронов связано с воздействием известных этиологических факторов (травмы, энцефалиты и др., об этом чуть дальше). Также паркинсонизм может быть проявлением дегенеративных заболеваний центральной нервной системы, сочетаясь с глазодвигательными, пирамидными, мозжечковыми, когнитивными нарушениями. В таком случае это обозначается как «паркинсонизм плюс». 

При паркинсонизме проявляются характерные симптомы, а именно: дрожание конечностей и головы, особенностью является то, что тремор проявляется и в покое; мышечный гипертонус; характерная для паркинсонизма поза: человек горбится, поджимает конечности к туловищу, голова наклонена вперед. Характерна походка – пациент передвигается мелкими частыми шагами, почти не отрывает стопу от пола. Больному человеку сложно начать движение. Мимика становится обедненной. У пациента ухудшаются когнитивные способности. Также могут возникать психологические расстройства, что проявляется снижением настроения, депрессией. Усиливается работа желез внутренней секреции, особенно сальных, слюнных. Также могут наблюдаться нарушения перистальтики, запоры.

Основная нозологическая форма паркинсонизма — болезнь Паркинсона.

В настоящее время в современной классификации паркинсонизма выделяют:

I. Болезнь Паркинсона (70-80% всех регистрируемых случаев).

II. Вторичный (симптоматический) паркинсонизм (около 15%), включает следующие варианты:

— Инфекционный паркинсонизм – развивается после перенесенной инфекции. Этиологическими факторами чаще всего выступают энцефалиты, грипп, сифилис.

— Сосудистый – развивается в постинсультный период. Может быть вызван хроническим нарушением мозгового кровообращения.

— Токсический – возникает вследствие приема или воздействия различных токсинов. Формой токсического паркинсонизма является лекарственная, возникающая на фоне приема фармацевтических препаратов.

— Травматический – развивается как последствие травмы головного мозга.

— Опухолевый – возникает при наличии опухолей головного мозга.

— Идиопатический – когда причину не удается установить достоверно. Если есть полный симптомокомплекс синдрома Паркинсона, то ставят этот диагноз, несмотря на отсутствие явной причины.

III. Паркинсонизм при различных дегенеративных заболеваниях с поражением экстрапирамидной системы («паркинсонизм-плюс», около 10%):

Болезнь Альцгеймера, мультисистемные атрофии (стриатонигральная дегенерация, оливопонтоцеребеллярная дегенерация), прогрессирующий надъядерный паралич (болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского), кортикобазальная дегенерация, деменция с тельцами Леви, паркинсонизм-БАС-деменция, болезнь Гентингтона (ювенильный вариант Вестфаля), болезнь Вильсона-Коновалова,  болезнь Фара (идиопатическая кальцификация базальных ганглиев) и другие.

Также у вторичного паркинсонизма и болезни Паркинсона есть некоторые отличительные особенности, о которых я хочу упомянуть.

Болезнь Паркинсона является неизлечимым заболеванием, в то время как паркинсонизм, связанный с поражениями мозга, при устранении этиологических факторов, может быть вылечен. Болезнь Паркинсона чаще встречается у пациентов после 50 лет и чаще у мужчин; вторичный паркинсонизм может быть диагностирован в любом возрасте. При БП тремор на обеих конечностях проявляется не симметрично; а при вторичном паркинсонизме чаще симметрично. При БП также происходит нарушение речи, нарушается координация движений, симптомы развиваются очень медленно. Вторичный паркинсонизм характеризуется острым началом; клиническая картина в большей мере проявляется нижних конечностях; характерны вегетативные нарушения.

При данных состояниях требуется консультация невролога и тщательный сбор анамнеза жизни и болезни, неврологический осмотр, лабораторные и инструментальные исследования.  Лечение проводится с помощью базисной и симптоматической терапии.

Автор: Мейдра Екатерина Олеговна, студентка Ростовского государственного медицинского университета 5 курс педиатрического факультет. Имеет сертификат по диагностике когнитивных расстройств.